Синдром петрушки болезнь фото

Содержание

Болезни позвоночника и спины: их названия, симптомы и лечение

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Очень часто при болезнях позвоночника на начальном этапе их путают с другими заболеваниями и начинают подозревать у себя проблемы с сердцем или другими органами.

Это объясняется симптомами, которые сопровождают заболевания позвоночника: постоянная усталость, ощущение скованности между лопатками, боли за грудиной, онемение конечностей, боли в левой лопатке, тахикардия и др.

Содержание статьи:
Остеохондроз
Сколиоз
Ишиас
Спондилез
Грыжа межпозвоночного диска
Болезнь Бехтерева

Заболевания спины довольно распространены и могут возникать у людей разных возрастных групп. При этом обычно никто не спешит к доктору на обследования при появлении болезненности в спине. Болит спина

Большинство идет в аптеку за очередными обезболивающими таблетками и мазями. Болезнь при этом прогрессирует, что чревато необходимостью более длительного лечения, иногда и с хирургическим вмешательством.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

загрузка...

Разнообразных заболеваний позвоночника довольно много.

Вот список основных и наиболее часто встречающихся:

  • остеохондроз;
  • сколиоз;
  • ишиас;
  • спондилез;
  • спондилоартроз;
  • протрузия диска;
  • грыжа межпозвоночного диска;
  • радикулопатия;
  • пояснично-крестцовый радикулит;
  • спондилолистез;
  • спондилолиз;
  • синдром конского хвоста;
  • миелопатия;
  • переломы позвоночника;
  • опухоли позвоночника;
  • болезнь Бехтерева;
  • остеопороз;
  • лордоз;
  • люмбаго;
  • дорсопатия;
  • межреберная невралгия.

Остеохондроз

Это заболевание характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями в тканях позвоночника. При этом поражаются межпозвоночные диски, тела позвонков, прилегающие суставные поверхности и связочный аппарат позвоночника. В зависимости от того, в каком отделе позвоночника развилась болезнь, выделяют поясничный, шейный, грудной и смешанный остеохондроз.

Как определить болезнь?

Симптомы этого заболевания зависят от затронутого отдела позвоночника. Так, при грудном остеохондрозе больного будут тревожить:

  • приступы боли в области ребер при ходьбе;
  • болезненность в груди и между лопатками, усиливающаяся при глубоких вдохах и выдохах, наклонах, поднятии рук;
  • онемение некоторых участков кожи;
  • ощущение сдавленности груди;
  • ощущение холода либо жжения в ногах.

При шейном остеохондрозе больной будет жаловаться на:

  • частые головные боли, усиливающиеся при движении и не исчезающие при приеме анальгетиков;
  • возникновение головокружения при поворотах головы;
  • боли в грудной клетке, руках и плечах;
  • появление «мушек» перед глазами и «звона» в ушах;

Симптомы поясничного остеохондроза:

  • острая либо постоянная боль в пояснице, усиливающаяся при нагрузках;
  • боль, отдающая в ноги, крестец или органы малого таза;
  • человек пытается находиться постоянно в одном положении, при котором боль стихает.

С больной спиной на приеме у врачаСудя из приведенных симптомов остеохондроза определить самостоятельно его довольно трудно и можно ошибиться. Поэтому при подозрении на это заболевание либо при наличии каких-либо из симптомов, следует отправляться на прием к врачу.

В лечебном учреждении после прохождения необходимых анализов и исследований (МРТ, УЗИ, ЭКГ и др.), будет назначено лечение.

Лечение

Лечение при остеохондрозе назначается комплексное и включает медикаментозные и немедикаментозные методы. В каждом случае схема лечения подбирается индивидуально и может включать:

  1. Немедикаментозная терапия:
    • лечебная гимнастика;
    • мануальная терапия;
    • тракционное лечение;
    • лечебная диета;
    • ультразвуковая терапия;
    • изометрическая кинезиотерапия;
    • вибростимуляция;
    • подводный гидромассаж;
    • лазерная терапия;
    • магнитостимуляция.
  2. Медикаментозная терапия: Таблетки анальгетики
    • НПВС в виде таблеток, уколов, мазей и гелей ( Диклофенак, Олфен, Мовалис, Кетанов, Ибупрофен, Ортофен, Наклофен, Индометацин и др.);
    • спазмолитики (Но-шпа, Миоластан, Сирдалут и др.);
    • антиоксиданты (витамин С, токоферол, мексидол и др.);
    • стимуляторы микроциркуляции крови (Трентал, Актовегин, Теоникол, никотиновая кислота и т.д.);
    • хондропротекторы (Глюкозамина сульфат, Хондроитина сульфат, Алфлутоп, Румалон и др.)

Сколиоз

Это заболевание определяется как стойкое боковое искривление позвоночника, которое вызывает нарушения во внутренних органах, вызывает болезненность, уменьшается подвижность позвоночника. Наиболее характерно развитие этой болезни в возрасте от 6 до 15 лет.

Как определить болезнь?

Очень важно вовремя обратить внимание на нарушение осанки ребенка, чтобы начать лечение и не запустить болезнь. Так как болезнь появляется в детском возрасте, то заподозрить ее наличие можно при появлении жалоб ребенка на боли в груди, ногах, тазу, постоянную усталость. Визуально можно определить сутулость. В запущенных случаях ребенок начинает ходить боком либо хромать.

При появлении подозрений необходимо сразу же обращаться к доктору, чтобы не позволить болезни прогрессировать. Врач проведет ортопедический осмотр, оценку неврологического статуса и обменных процессов пациента и назначит эффективное лечение.

Лечение

Лечение сколиоза включает целый комплекс мероприятий, среди которых:

  • лечебная физкультура;
  • мануальная терапия;
  • ношение специальных корсетов;
  • занятия на специальных тренажерах;
  • медикаментозная терапия при необходимости снятия болевых ощущений, а также при сопутствующих обменных либо нервных нарушениях.

Ишиас

Это заболевание обычно проявляется обострениями 2-3 раза в год и определяется, как воспаление седалищного нерва.

Как определить болезнь?

Ишиас - одна из причин боли в спинеИшиас – болезнь с очень разнообразными и не постоянными симптомами. Она может проявляться по-разному у разных пациентов.

Основным симптомом является боль, которая может локализоваться в пояснице, а может распространяться в ягодицу и охватывать всю ногу, вплоть до пальцев. При этом ее характеризуют, как:

  • острую стреляющую;
  • жжение, «мурашки», онемение;
  • становится сильнее со временем.

В запущенных случаях боль становится нестерпимой и появляется приступами при любом движении, а иногда и в неподвижном состоянии.

Врач проводит осмотр пациента. При необходимости может быть назначена компьютерная томография, электромиограция, рентгеноскопия и МРТ.

Лечение

Лечение ишиаса должно быть комплексным. Оно зависит от состояния больного и особенностей протекания болезни. Могут назначаться:

  • мануальная терапия;
  • лечебная гимнастика;
  • акупрессура;
  • вакуумная терапия;
  • хирургическое вмешательство;
  • прием обезболивающих препаратов группы НПВС ( Диклофенак, Мелоксикам, Кетанов, Ортофен, Ибупрофен, Индометацин и др.);
  • новокаиновые блокады.

Спондилез

СпондилезЗаболевание возникает из-за дегенеративных изменений позвоночника, при которых разрастается костная ткань по краям позвонков.

Спондилез в зависимости от места развития подразделяется на грудной, шейный и поясничный. При этом менее всего проявляется симптомами грудной спондилез, из-за чего больные не подозревают о нем длительное время.

Как определить болезнь?

Главный симптом заболевания – боли и ограниченная подвижность в месте дегенеративных изменений. Кроме того, боли усиливаются в ночное время, распространяются на весь позвоночник. Больному сложно найти положение тела, при котором боль менее выражена.

Так как симптомы характерны и для других заболеваний спины, за диагнозом следует обращаться к врачу. Для уточнения диагноза понадобится проведение рентгенологического исследования, компьютерной томографии или МРТ.

Лечение

Лечение спондилеза комплексное и направлено на консервирование процесса разрастания костной ткани и уменьшения проявляемых симптомов.

Могут применяться:

  • массаж;
  • иглоукалывание;
  • мягкие остеопатические техники;
  • гирудотерапия;
  • электрофорез;
  • ударно-волновая терапия;
  • лечебная физкультура;
  • прием НПВС (Ибупрофен, Ортофен, Мовалис, Кетанов, Диклофенак и др.).

Протрузия диска Протрузия диска

Это заболевание – начальная степень грыжи диска, которая проявляется выпячиванием межпозвоночного диска без разрыва фиброзного кольца при этом.

Наиболее часто протрузия возникает в поясничном отделе позвоночника.

Грыжа межпозвоночного диска

Как определить болезнь?

Симптомы болезни зависят от места локализации протрузии. Ниже приведены основные из них, которые должны побудить обратиться к доктору за постановкой диагноза и назначением лечения:

  • боль, возникающая в месте протрузии и усиливающаяся при движениях, длительном пребывании в одной позе, она может распространяться в голову, руку или ноги;
  • торакалгия;
  • слабость в мышцах;
  • онемение;
  • ограниченная подвижность.

Лечение

Лечение протрузии, как и других заболеваний позвоночника, проводится комплексно и включает несколько методик для получения стойкого результата:

  • лазерная терапия;
  • лечебная физкультура;
  • иглотерапия;
  • фармакопунктура;
  • вакуумная терапия;
  • прием НПВС (Диклофенак, Ортофен, Ибутард, Кетанов, Мовалис и др.);
  • прием витаминов группы В;
  • прием миорелаксантов.

Радикулопатия

радикулопатияРадикулопатия объединяет состояния при заболевании периферической нервной системы, возникающее из-за защемления, повреждения или воспаления корешков спинномозговых нервов. Чаще всего радикулит развивается на фоне остеохондроза или других заболеваний спины.

Как определить болезнь?

Симптомы болезни бывают достаточно разными и зависят от места локализации повреждения корешка. Условно их можно объеденить в 3 группы:

  • Боль может быть различной интенсивности и выраженности, постоянная или периодическая, локализированная или отдающая в конечности и другие отделения позвоночника.
  • Возникновение онемения, покалывания, жжения в конечностях из-за нарушения чувствительности.
  • Слабость мышц.

Если имеются какие-либо из этих симптомов – следует обращаться к врачу. Так как в домашних условиях самостоятельно невозможно дифференцировать заболевания спины, а самолечением заниматься вообще не рекомендуется!

Лечение

Радикулит необходимо лечить комплексно. Могут применяться:

  • лечебная физкультура;
  • мануальная терапия;
  • тракция;
  • прием НПВС (Напроксен, Ибупрофен, Диклофенак, Дексалгин, Нимесулид, Пироксикам, Мелоксикам идр.)
  • прием миорелаксантов (Сирдалут, Мидокалм и др.)
  • если причиной развития радикулита послужил стресс, то дополнительно назначают антидепрессанты и успокаивающие средства.

Болезнь Бехтерева

Эту болезнь еще называют анкилозирующий спондилоартрит. Проявляется она системным хроническим заболеванием суставов, при котором паталогический процесс локализируется в основном в паравертебральных мягких тканях, крестцово-повздошных сочленениях и суставах позвоночника.

Как определить болезнь?

Заподозрить у себя это заболевание можно при наличии следующих симптомов:

  • слабость, повышенная утомляемость;
  • болезненность всех мышц и суставов;
  • поражения глаз;
  • боль и чувство скованности в пояснице, усиливающиеся к утру;
  • патологический кифоз;

На поздних стадиях болезни отмечается срастание суставов позвонков и формирование межпозвоночных костных мостов.

Болезнь БехтереваВрач для постановки диагноза, кроме осмотра и анализов, может назначить МРТ, компьютерную томографию или рентгенологическое исследование позвоночника. Дополнительно назначается анализ на выявление специфического антигена.

К сожалению, это заболевание полностью не излечимо, однако при своевременном обращении к доктору и соблюдении лечения можно замедлить прогрессирование и облегчить общее состояние.

Лечение

Терапия этой болезни очень длительная и должна быть комплексной. Она включает в себя лечение в стационаре, посещение поликлиники и санаторно-курортный отдых.

Применяются следующие группы лекарственных средств:

  • НПВС (Диклофенак, Нимесулид, Напроксен, Аэртал, Адвил, Мовалис, Мелоксикам, Пироксикам и др.).
  • Глюкокортикоиды (Преднизолон, Гидрокортизон и др.).
  • Ферментные препараты (Вобензим).
  • Иммунодепрессанты.

Помимо приема лекарственных средств назначаются физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура.

Выше перечислены и описаны далеко не все заболевания спины. Из-за схожести симптомов самостоятельно отличить одно от другого практически невозможно. Поэтому при появлении болей и ограничения движения в спине необходимо обращаться к врачу.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Болезнь де Кервена: симптомы, причины, лечение теносиновита кисти руки

Воспаление связки большого пальца кисти руки в медицине называется болезнь де Кервена или теносиновит. Впервые болезнь, ее симптомы и причины были описаны в 1895 году швейцарским медиком де Кервеном.

Основная причина развития патологии – монотонные движения кистью руки, потому чаще всего она наблюдается у швей, машинисток, музыкантов, каменщиков, а также спортсменов, теннисистов, лыжников. Женщины страдают эти заболеванием чаще, чем мужчины, синдром можно по гендерному принципу рассматривать.

Почему развивается

Болезнь развивается по двум основным причинам:

  • травма кисти руки;
  • постоянное незначительное травмирование сухожилия, походящего через тыльную сторону запястья, при многократном выполнении одного и того же движения длительное время.

При этом отмечено, что растяжения, ушибы и другие механические воздействия на кисти рук и сухожилие лишь в пяти процентах всех случаев приводят к развитию болезни. И в девяносто пяти процентах заболевание формируется по причине регулярного пережимания канала, по которому проходит сухожилие.

Такое явление характерно при выполнении работы, когда основная нагрузка приходится на большой палец руки. Всего существует шесть видов захвата кисти, в четырех из них участвует большой палец. Поэтому нагрузка на него выше, чем на остальные, что не может не сказываться на состоянии сухожилия.

Болезнь де КервенаЕсли длительный промежуток времени большой палец выполняет сгибательные, разгибательные и отводящие движения, внутреннее давление на стенки канала, по которому проходит сухожилие, повышается. В результате канал становится уже, при движениях происходит трение сухожилия о его стенки.

Вследствие постоянного трения начинается воспаление сухожилия. Если давление нормализуется и трение прекратится, ткани будут восстанавливаться. На них образуется рубец, затем разовьется стеноз.

Многолетняя медицинская практика и исследования подтверждают, что причины патологии напрямую связаны с профессиональной деятельностью пациента. Еще около ста лет назад были проведены исследования, в которых приняли участие группы таких работников, как скорняки, прачки, доярки, каменщики и пианисты.

Почти у каждого из них в той или иной степени наблюдались нарушения первого канала на тыльной стороне запястья. Примечательно, что если изменяется интенсивность нагрузок, это тоже провоцирует заболевание. Опыты, проведенные повторно с группами тех же людей спустя два десятка лет, подтвердили это.

Нередко болезнь де Кервена наблюдается у молодых мам, которые часто поднимают ребенка подмышки – большой палец при этом отклоняется и находится в большом напряжении. У женщин старшего возраста аналогичное явление называется «лигаментит бабушек». Они выполняют те же движения, когда играют с внуками и ухаживают за ними.

В некоторых случаях синдром сопровождается и другими суставными патологиями – эпикондилитом локтя, миозитом разгибательных плечевых связок. Прямая взаимосвязь между этими суставными патологиями не подтверждена с медицинской точки зрения.

Общее только то, что во всех случаях главной первопричиной являются особенности трудовой деятельности.

Симптомы болезни де Кервена

О том, что развивается болезнь де Кервена, могут сигнализировать следующие симптомы:

  • Болевые ощущения в кисти руки, в области основания большого пальца, особенно после физической работы;
  • Отечность с пораженной стороны кисти;
  • Усиление болей при нажатии и пальпации на пораженное место;
  • При вращательных движениях и поворотах кисти боль может отдавать в плечо, локоть, шею и т.д.

Также проводится тест на симптом Финкельштейна. Пациент должен зажать большой палец в кулаке, а затем сделать движение кулаком в сторону большого пальца ( см. фото). Если при этом ощущается резкая боль – синдром подтвержден. Симптом Финкельштейна основной показатель, применяемый медиками при диагностике болезни.

Болезнь де КервенаЕсли же врач до конца не уверен, дополнительно может проводиться рентгенография или ультразвуковое исследование. В первую очередь внимание обращается на состояние мягких тканей, окружающих подозрительный канал. Если есть болезнь де Кервена, они заметно утолщены – это еще один характерный симптом.

Полагаться в данном случае лишь на изменения кости и соединительных тканей нельзя. Нарушения видны на рентгеновском фото, только когда синдром развивается уже более полугода. В тот время как мягкие ткани увеличиваются практически сразу же после начала заболевания – иногда в 2-3 раза, если сравнить здоровую и больную кисти.

Также на фото не заметны границы теней между мышцами, сухожилиями и подкожной жировой прослойкой. Это еще один важный симптом, который нельзя упускать из виду.

Симптомы заболевания часто очень схожи с симптомами других заболеваний – деформирующим артрозом кисти руки, неспецефическим артритом, ревматоидным инфицированием, невралгией лучевого нерва и т.д. Потому часто требуется провести дифференциальную диагностику, чтобы точно установить болезнь де Кервена.

Симптомы, указывающие в этом случае на синдром:

  1. У женщин данная патология встречается чаще, чем у мужчин.
  2. Страдают преимущественно пациентки в возрасте 50-60 лет.
  3. Поражается, как правило, сухожилие правой кисти, так как именно этой рукой большинство людей выполняют свою каждодневную работу. Если человек левша, то измененным будет канал с тыльной стороны запястья левой кисти.

В последние годы теносиновит кисти может наблюдаться у молодых женщин уже в возрасте 35-40 лет.

Лечение болезни длительное, часто бывает затруднено невозможностью сменить профессиональную деятельность или отказаться от выполнения каждодневных домашних обязанностей.

Лечение болезни де Кервена

Болезнь де Кервена может лечиться как консервативными методами, так и хирургическим путем. Чтобы устранить синдром, вначале требуется устранить фактор, ставший причиной его развития. Затем требуется придать кисти определенное положение и зафиксировать ее в нем.

Важно полностью исключить нагрузки на поврежденную связку. Для этого большой палец следует согнуть и перевести в положение, противоположное указательному и среднему пальцам. Кисть при этом должна быть немного согнута в тыльную сторону. Если повязка наложена правильно, иммобилизованным будет не только палец, но и кисть.

Болезнь Де Кервена лечениеЗатем накладывается шина из гипса от кончиков пальцев до середины предплечья. В таком положении рука должна оставаться не менее двух недель. Это не означает, что лечение на этом окончено. Пока рука находится в гипсе, проводится медикаментозное лечение, чтобы полностью устранить симптомы заболевания.

Важно: не все хирурги предпочитают накладывать гипсовые шины. Часто в поликлиниках обходятся просто тугими повязками. Но в этом случае большой палец оказывается не в том положении, которое необходимо, вероятность повторной травматизации не исключается. На лучевую кость оказывается чрезмерное давление при ношении повязки, и пациенты зачастую самостоятельно послабляют ее. Все это приводит к тому, что полное обездвиживание сустава не достигается, и после снятия повязки возможен рецидив.

Сильный болевой синдром снимается новокаиновыми блокадами. 0,5% раствор новокаина вводится в тыльную сторону запястья по ходу канала. Лечение новокаином показано также при воспалении эндотелиального слоя связки. Такие блокады разрешается делать весь период, пока проводится лечение, делая паузы в несколько дней.

Иногда практикуются новокаиновые блокады с добавлением пенициллина. Такое лечение вполне оправдано, пациенты чувствует значительное облегчение уже после первой инъекции.

Синдром лечат также кортикостероидами. Наиболее эффективно лечение, когда применяется комбинация из пенициллина, новокаина и кортикостероидов.

Тогда результат не  заставит себя ждать. В комплексное лечение обязательно входят физиопроцедуры.

Лечение болезни народными средствами как самостоятельное не приветствуется и ожидаемого результата не дает, так как лишь на время устраняет  симптомы, но не причину болезни. В идеале использовать его как дополнение к физиопроцедурам или медикаментозной терапии, когда болезнь Кервина находится в острой стадии.

Хирургическое лечение применяется в том случае, когда синдром рецидивирует, и консервативное лечение не помогло. Операция не требует госпитализации, проводится она под местной анестезией. Хирург рассекает кожу на запястье и сухожильный канал. Таким образом, сухожилие сразу же освобождается от чрезмерного давления.

лечение инъекциямиЕсли операция была проведена корректно, синдром не рецидивирует. К побочным эффектам после рубцевания можно отнести ограничение подвижности при сгибании большого пальца, некоторое время могут наблюдаться незначительные боли.

Независимо от того, какое лечение проводилось – консервативное или хирургическое,  — пострадавшая конечность даже после снятия шины, полного рубцевания и выздоровления должна находиться в неподвижном состоянии еще месяц. Выходить на работу в этот период не рекомендуется.

Но даже по истечению месячного срока нельзя сразу же возвращаться к интенсивной основной деятельности, иначе болезнь де Кервена разовьется вновь. Нагрузки должны быть в первое время щадящими и увеличиваться постепенно.

Синдром Марфана

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • астеническое телосложение;
  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

  • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
  • миксаматоз сердца;
  • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
  • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
  • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2019. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Добавить комментарий